【乳癌檢查及預防】誰是乳癌高危一族？乳癌有甚麼症狀？遺傳基因有影響嗎？

你需要知道的事

世界衛生組織的數據令人警醒：2020年，全球有超過230萬名女性被診斷出乳癌，使其成為最常見的癌症^[1]。在香港，這個數字同樣觸目驚心——每15名女性中，就有一人會在一生中面臨乳癌的挑戰。但乳癌並非女性專屬，男性雖然機率較低，約佔所有病例的1%，同樣不能掉以輕心。

乳癌的發生，源於乳腺細胞的異常增生。這些細胞失控地分裂，最終可能形成腫瘤。如果腫瘤具有侵襲性，能夠擴散到身體其他部位，就被定義為惡性腫瘤，也就是我們所說的癌症。

但你知道嗎？乳癌並非單一疾病。根據癌細胞的類型、受體狀態（如雌激素受體、孕激素受體、HER2），可以分為多種亞型。這意味著治療和預防策略也需要因人而異。早期發現是戰勝乳癌的關鍵——第一期乳癌的五年存活率可以超過90%，而到了第四期，這個數字會大幅下降。

所以，與其恐懼，不如行動。了解風險、定期檢查、採取預防措施，你能為自己的健康做的主動選擇，遠比你想像的要多。

風險因素

乳癌的風險像一幅拼圖，由許多小塊組成。有些小塊你無法改變，比如年齡和基因；但更多的小塊，掌握在你自己手中。

那些你無法改變的因素：

• 年齡： 風險隨著年齡增長而增加，大多數病例發生在50歲之後。
• 性別： 女性風險遠高於男性。
• 月經與生育史： 初經早於12歲、停經晚於55歲，意味著身體暴露在雌激素的時間更長。未曾生育、35歲後首次生育，或未曾哺乳，也被研究證實與風險輕微上升有關^[3]。
• 個人病史： 一側乳房曾患癌，另一側的風險會增加。某些良性乳腺疾病也可能略微提升風險。
• 家族史： 這是一個強烈的信號。如果一級親屬（母親、姐妹、女兒）患有乳癌，你的風險大約是普通人的兩倍。若有多位親屬患病，或親屬在年輕時（如50歲前）發病，風險更高。

那些你可以影響的因素：

• 體重與運動： 停經後肥胖是明確的風險因素。脂肪組織會產生雌激素。相反，每週進行150分鐘中等強度運動，可以降低風險10-20%^[4]。
• 飲食與酒精： 世界癌症研究基金會指出，每天飲用一份酒精（約10克純酒精），乳癌風險就會增加約7-10%^[5]。高脂飲食，特別是飽和脂肪攝入過多，也可能推高風險。
• 荷爾蒙影響： 長期使用某些口服避孕藥或更年期荷爾蒙補充療法（尤其是結合雌激素與孕激素），會輕微增加風險。但風險通常在停藥數年後回落。
• 輻射暴露： 童年或青年時期胸部曾接受高劑量放射治療（如治療霍奇金淋巴瘤），會顯著增加後續風險。

DNA 的關聯

基因是我們生命的藍圖，也寫下了部分健康的密碼。在乳癌的領域，遺傳因素扮演著複雜而關鍵的角色。

高風險基因變異： 最廣為人知的是 BRCA1 和 BRCA2 基因。這些基因本來的功能是修復受損的DNA，扮演「基因組守護者」的角色。但當它們發生特定致病性變異（如 BRCA1 的 c.5266dupC 或 BRCA2 的 c.5946delT）時，功能受損，細胞更容易積累基因錯誤，最終導致癌變。

除了 BRCA，其他基因如 PALB2、CHEK2、ATM 和 TP53 的變異，也會不同程度地增加乳癌風險。這些都屬於「中高外顯率」基因，意味著它們的影響力較大。

多基因風險評分： 這才是大多數人面臨的狀況。研究發現，數百甚至上千個常見的基因變異（單核苷酸多態性，SNP），每個都只貢獻微小的風險。例如，位於 FGFR2 基因附近的 SNP rs2981582，特定基因型可能使風險增加約20%。單看這個數字很小，但當你把一個人身上所有相關的微小風險SNP綜合起來，計算出一個「多基因風險評分」，就能更準確地評估其相對於人群的平均風險水平。

這就是像 CircleDNA 這類全面基因測試的價值所在。它不僅能分析已知的高風險基因變異（如 BRCA），還能通過全外顯子組測序，評估你在數百個與乳癌相關的SNP上的遺傳傾向，生成一份個人化的風險報告。這份報告不是診斷書，而是一張「健康地圖」，告訴你哪裡需要更仔細地導航。

篩查與早期檢測

篩查的目的，是在症狀出現之前發現癌症的蛛絲馬跡。對於乳癌，這是一套經過時間考驗的有效工具。

乳房X光造影： 這是40歲以上女性篩查的基石。它能發現微小的鈣化點或腫塊，這些可能是早期癌變的信號。香港衛生署建議，44至69歲的婦女，應每兩年接受一次乳房X光造影篩查。對於有家族史的高風險女性，醫生可能會建議更早開始（如提前10年），或增加檢查頻率。

乳房超聲波： 特別適合緻密型乳腺的年輕女性。X光對緻密乳腺組織的穿透力較弱，超聲波可以作為很好的補充，幫助區分囊腫和實性腫塊。

磁力共振： 這是敏感性最高的工具，通常用於 BRCA 基因變異攜帶者等極高風險人群的年度篩查。它的缺點是成本較高，且可能出現「假陽性」（發現可疑但非癌性的東西）。

乳房自我檢查： 爭議一直存在。主流醫學機構（如美國預防服務工作組）認為，定期自我檢查並未顯著降低死亡率，反而可能增加不必要的焦慮和活檢。然而，許多醫生仍鼓勵女性「熟悉自己的乳房」。這不是為了執行嚴格的每月檢查，而是讓你了解自己乳房的正常外觀和觸感，一旦出現持續性的變化，能及時察覺。

何時開始、用何種方式篩查，最好與醫生根據你的個人風險檔案共同決定。如果你做了基因測試並發現風險較高，這個對話就更加必要。

有效的預防策略

預防乳癌，是一場結合了科學、自律和個人選擇的長期戰役。策略可以分為三個層級。

初級預防（降低發病風險）： 這關乎日常生活。

• 維持健康體重： 特別是停經後，將身體質量指數（BMI）控制在18.5至24.9之間。腰圍也是重要指標，女性最好保持在80公分（約31.5英寸）以下。
• 規律運動： 目標是每週至少150分鐘中等強度運動（如快走、游泳），或75分鐘高強度運動。運動不僅幫助控制體重，本身就有獨立的抗癌效益。
• 智慧飲食： 多吃全穀物、蔬菜、水果和豆類。限制紅肉和加工肉類。選擇健康脂肪，如橄欖油、牛油果和堅果。關於大豆，最新研究已為其平反——適量攝取天然大豆食品（如豆腐、豆漿）不會增加風險，甚至可能有益^[8]。
• 限制酒精： 最安全的建議是「不喝」。如果飲酒，女性每日不應超過一份標準飲品（約10克酒精）。
• 謹慎使用荷爾蒙： 如果需要使用更年期荷爾蒙療法，應與醫生詳細討論利弊，使用最低有效劑量和最短必要時間。

次級預防（藥物預防）： 針對風險顯著升高的女性（如有多位親屬患病、有乳腺非典型增生病史，或經評估風險極高），醫生可能會考慮使用藥物。他莫昔芬或雷洛昔芬這類選擇性雌激素受體調節劑，可以將高危女性的風險降低約50%。但這些藥物有副作用，必須在醫生嚴密監測下使用。

三級預防（手術預防）： 這是針對 BRCA 等基因變異攜帶者的強效選項。預防性雙側乳房切除術，可以將乳癌風險降低90%以上。這是一個重大的、不可逆的決定，需要經過深思熟慮和全面的遺傳諮詢。

何時尋求醫療幫助

身體發出的信號，值得你傾聽。如果你注意到乳房出現以下任何一種持續性變化（通常指持續超過一個月經週期），就應該預約醫生進行檢查：

• 新的、不會消失的腫塊或硬塊： 這是最常見的症狀。腫塊可能無痛，邊緣不規則，感覺像固定在胸壁或皮膚上。
• 乳房皮膚變化： 皮膚出現凹陷（像橘子皮）、發紅、增厚或潰瘍。
• 乳頭變化： 乳頭突然內陷、出現分泌物（特別是帶血的）、或周圍皮膚出現皮疹、脫屑。
• 乳房形狀或大小改變： 一側乳房出現肉眼可見的腫脹、萎縮或形狀不對稱。
• 持續性疼痛： 雖然大多數乳房疼痛與癌症無關，但若疼痛固定在某一處且持續不退，仍需檢查。

請記住，這些症狀中，絕大多數是由良性情況（如乳腺囊腫、纖維腺瘤或感染）引起的。但讓醫生來做這個判斷，是你的權利，也是對自己負責。不要因為害怕或覺得尷尬而拖延。早期評估，要麼給你一顆定心丸，要麼給你一個最早、最好的治療起點。

如果你有強烈的家族史，或者基因測試顯示你有較高的遺傳風險，即使沒有任何症狀，也應該主動與醫生或遺傳諮詢師討論，制定一個長期的監測和風險管理計劃。

常見問題

1. 我母親患有乳癌，我一定也會得嗎？
不一定。只有約5-10%的乳癌被認為是直接由 BRCA1/2 這類高遺傳性基因變異引起的。即使母親患病，你也可能沒有遺傳到致病基因。然而，有家族史確實意味著你的風險高於平均水平。建議與醫生討論你的家族史，評估是否需要進行基因諮詢或更早開始篩查。

2. 男性也會得乳癌，風險因素是什麼？
是的，男性乳癌約佔所有病例的1%。風險因素包括：年齡增長、BRCA2 基因變異（男性攜帶者風險顯著增加）、克氏綜合症、肝臟疾病導致雌激素水平升高、胸部放射史，以及肥胖。男性也應注意乳房區域的無痛腫塊或皮膚變化，並及時就醫。

3. 做基因測試如 CircleDNA，發現乳癌風險評分「高於平均」，我該怎麼辦？
首先，不要恐慌。「高於平均」是一個相對的風險評估，不代表你一定會患病。這是一個行動的信號。你應該：1) 將報告分享給你的醫生；2) 與醫生一起回顧你所有的風險因素（家族史、生活方式）；3) 討論是否需要調整篩查計劃（如更早開始、結合超聲波）；4) 更加堅定地踐行健康生活方式。基因測試給了你「知情權」，讓你能進行更有針對性的預防。

4. 素食或純素食飲食能預防乳癌嗎？
均衡的植物性飲食富含纖維、抗氧化劑和植物化學物質，總體上與較低的癌症風險相關。然而，關鍵在於「均衡」和營養充足。純素食者需確保攝取足夠的維生素B12、鐵、鈣和Omega-3脂肪酸。預防乳癌沒有一種「超級食物」或單一飲食模式，重點是整體飲食質量——多吃全植物食物，限制超加工食品和不良脂肪。

5. 如果我被診斷出乳癌，我的女兒風險有多高？我該告訴她什麼？
你的診斷會使你女兒的風險大約增加一倍。何時以及如何告訴她，取決於她的年齡和成熟度。對於成年女兒，開誠布公地分享家族病史很重要，讓她了解自己的風險，並鼓勵她與醫生討論適合的篩查時間。你可以強調，風險增加不等於必然，積極的篩查和健康生活可以大大改善結果。對於未成年女兒，重點應放在建立健康的生活習慣上。

6. 壓力大會導致乳癌嗎？
目前的科學證據尚未證實心理壓力是乳癌的直接原因。然而，長期慢性壓力可能通過影響生活習慣（如導致飲食失調、飲酒增加、睡眠不足、減少運動）間接影響風險。更重要的是，壓力管理對於整體健康和抗癌治療期間的生活質量至關重要。練習正念、瑜伽、保證充足睡眠，都是有益的。